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产检可以检查出雷特综合征吗(雷特综合症孕检可以查到吗)

2022-09-15 23:10:28健康575

大家好,小编小新来为大家解答这个问题。雷特综合症孕检可以查到吗,产检可以检查出雷特综合征吗很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!

1、目前莱特综合征多由基因突变引起,主要见于女性。由MECP2基因突变或缺失引起。其临床特征为女童起病、进行性智力下降、自闭行为、手部失用症、僵硬动作和共济失调。这种病在胎儿期没有表现,常规产前检查中超声、磁共振、血清学检查都不能确诊,需要绒毛膜穿刺或羊膜腔穿刺才能确诊,但通常常规产前检查不会做穿刺检查。

产检可以检查出雷特综合征吗(雷特综合症孕检可以查到吗)

2、对于雷特氏综合征的产前诊断,通常有以下两种情况:有雷特氏综合征家族史或胎儿以前曾被诊断患有该病。这两种情况,经过遗传咨询后,孕妇都应该在11-13周做6天的绒毛膜穿刺,或者在17-22周做羊膜腔穿刺检测MECP2基因,遵医嘱。如果检测结果异常,应该终止妊娠。

3、如果孕妇及家属有这方面的担心,应及时咨询医生,根据医嘱决定是否需要进行相应的检查,避免不必要的担心,孕妇情绪波动,对胎儿造成不良影响。

这篇文章到此就结束,希望能帮助到大家。

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标签: 雷特综合征
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